RESULTADO POSITIVO: Un "resultado de prueba positivo" significa que el laboratorio encontró una alteración genética específica (o mutación) que está asociada con un síndrome de cáncer hereditario. Un resultado positivo puede:

• Confirmar el diagnóstico de un síndrome de cáncer hereditario.
• Indicar un mayor riesgo de desarrollar ciertos cáncer(es) en el futuro.
• Demostrar que alguien lleva un cambio genético particular que no aumenta su propio riesgo de cáncer, pero que puede aumentar el riesgo en sus hijos si también heredan una copia alterada de su otro padre (es decir, si el niño hereda dos copias del gen anormal, uno de su madre y uno de su padre).
• Sugerir una necesidad de repetición o la realización de más pruebas complementarias o confirmatorias.
• Proporcionar información importante que pueda ayudar a otros miembros de la familia a tomar decisiones sobre su propio cuidado de la salud.

Ante un resultado positivo que indique un riesgo aumentado a desarrollar cáncer en el futuro, se recomienda la adopción de conductas y cambios en el estilo de vida que pueden disminuir dicho riesgo como:

• Someterse a revisiones “chequeos” médicos a una edad más temprana o más a menudo para detectar signos de cáncer.
• Reducir su riesgo de cáncer mediante la toma de medicamentos o la cirugía para extirpar tejidos "en riesgo" (Estos enfoques para la reducción del riesgo son opciones para sólo unos pocos síndromes de cáncer hereditario).
• Cambiar los comportamientos personales (como dejar de fumar, hacer más ejercicio y comer una dieta más saludable) para reducir el riesgo de ciertos cánceres.

Por último, en pacientes que ya han sido diagnosticados con cáncer, un resultado positivo para una mutación asociada con ciertos síndromes de cáncer hereditario puede influir en cómo se trata el cáncer. Por ejemplo, algunos trastornos hereditarios del cáncer interfieren con la capacidad del cuerpo para reparar el daño que se produce al ADN celular. Si alguien con una de estas condiciones recibe una dosis estándar de radiación o quimioterapia para tratar su cáncer, pueden experimentar efectos secundarios graves, potencialmente mortales. Conocer el trastorno genético antes del comienzo del tratamiento permite a los médicos modificar el tratamiento y reducir la gravedad de los efectos secundarios.

RESULTADO NEGATIVO: Un "resultado de prueba negativo" significa que el laboratorio no encontró la alteración específica que la prueba fue diseñada para la detección bajo los criterios establecidos de desempeño y sus limitaciones, por ejemplo; el límite inferior de detección. Dado que algunas mutaciones se encuentran en cantidades mínimas, los métodos empleados para estos estudios son basados en el estado del arte de la tecnología diagnóstica como es la secuenciación genética de nueva generación que permiten detectar las concentraciones más inferiores que se hayan reportado en la actualidad (detección de mutaciones presentes entre 0.1 y 2% del total del ADN de la muestra estudiada).

Este resultado es más útil cuando se trabaja con una familia en la que ya se sabe que está presente la alteración genética específica que causa la enfermedad. En este caso, un resultado negativo puede demostrar que el miembro de la familia probado no ha heredado la mutación que está presente en su familia y que, por lo tanto, esta persona no tiene el síndrome de cáncer hereditario probado, no tiene un mayor riesgo genético de desarrollar cáncer, o no es portador de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer. Un resultado negativo verdadero no significa que no hay riesgo de cáncer, sino que el riesgo es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.

Cuando una persona tiene un historial familiar fuerte de cáncer pero no se ha encontrado que la familia tenga una mutación conocida asociada con un síndrome de cáncer hereditario, un resultado negativo de la prueba se clasifica como un "negativo no informativo" (es decir, no proporciona información útil ante la sospecha clínica de cáncer hereditario). No es posible saber si alguien tiene una mutación genética perjudicial (patogénica o patológica) que no fue detectada por la prueba particular utilizada (conocido como "falso negativo") o si la persona realmente no tiene alteraciones genéticas predisponentes al cáncer en ese gen.

Si la prueba genética muestra un cambio que no se ha asociado previamente con cáncer en otras personas, el resultado de la prueba de la persona puede informar "variante de significado desconocido" o VUS. Este resultado puede interpretarse como "ambiguo" (incierto), es decir, que la información científica actual relacionada a la variante encontrada no ayuda a tomar decisiones sobre el cuidado de la salud.

Si la prueba revela un cambio genético que es común en la población general entre las personas sin cáncer, el cambio se llama polimorfismo.

Dado que el objetivo de los estudio genéticos es proveer información clínicamente útil, son diseñados para enfocar su cobertura y precisión en las regiones más conocidas de los genes donde se ubican las mutaciones más frecuentes (por ejemplo, en exones codificantes), es posible que una persona tenga una mutación en un gen distinto del gen que se probó o que el método empleado no esté diseñado para detectar otras regiones del ADN diferentes a las estudiadas o bien que el tipo de alteración genética sea imposible de identificar con el método empleado.