Farmacogenética

Farmacogenética: Como afectan mis diferencias genéticas el metabolismo de los medicamentos
Tu genética determina si eres alto o bajo, si tienes el pelo negro o rubio, tu genética afecta también cómo respondes a ciertos medicamentos. La farmacogenética descubre las diferencias genéticas que afectan el metabolismo de ciertos medicamentos y con esto buscar el efecto deseado en el tratamiento recibido o brindado. El término proviene del estudio genético de los seres vivos y su respuesta farmacológica (farmacogenómica).
¿En qué consisten los estudios de farmacogenética?

Son pruebas genéticas moleculares que a través del análisis de los ácidos nucleicos (ADN) en una muestra biológica de una persona (hisopado bucal, saliva o sangre,) permiten identificar variantes en nuestros genes responsables del metabolismo de fármacos que tienen implicaciones importantes en la respuesta que tiene cada persona a los medicamentos. Se les llaman variantes genéticas porque pueden variar de persona a persona.

Éste como otros estudios genéticos, son parte de la nueva iniciativa global de medicina personalizada que busca individualizar a cada persona para brindarle atención médica y tratamiento personalizado.

Los estudios ampliados de farmacogenética se realizan en plataformas tecnológicas basadas en secuenciación de nueva generación, ofreciendo la mayor precisión diagnóstica actualmente disponible.
¿Cuál es la utilidad de realizarse estos estudios genéticos?
En la actualidad, los médicos prescriben medicamentos a sus pacientes basados en la mejor alternativa posible considerando su efectividad, accesibilidad y seguridad, sin embargo nunca se sabe cómo responderá una persona a dicho medicamento dada su conformación genética y tipo de metabolismo. Hasta el 30% de las interacciones medicamentosas se produce en pacientes con variaciones genéticas de los genes involucrados en su metabolismo.

Por ejemplo, algunos pacientes que deben tomar anticoagulantes podrán necesitar un ajuste en la dosis debido a que su perfil metabólico puede ser lento, intermedio o ultrarrápido. El dar una dosis incorrecta podría tener consecuencias importantes como hemorragias severas o por el contrario trombosis, por lo tanto conocer con anticipación el perfil metabólico mediante estudiosfarmacogenéticos puede prevenir reacciones adversas o bien la ineficiencia a dosis estándares de los medicamentos.


Esta prueba ayudará a tu médico a seleccionar de una manera individualizada las mejores opciones de tratamiento de acuerdo a tu perfil metabólico y las recomendaciones clínicas basadas en evidencia actualizada, reduciendo efectos secundarios durante toda tu vida. Incluso tus niños se pueden beneficiar de la prueba y tendrán la información disponible desde el inicio de su vida.
¿Es necesario repetir el estudio posteriormente?
No, las variantes identificadas de los genes estudiados son una característica genética única de usted con la que nace y no cambia con el tiempo.

Dado que el reporte incluye las variantes presentes que conforman su genotipo específico, sus resultados le permitirán a usted y a su médico investigar la posible respuesta a prácticamente cualquier medicamento que tenga relación con dichas variantes, por lo que no tendrá necesidad de repetirse este mismo estudio.

¿Cómo interpreto mi estudio farmacogenético?

Su médico de confianza es quien debe interpretar su estudio farmacogenético. Con base en sus resultados podrá su doctor podrá hacerle recomendaciones importantes sobre su tratamiento, como; ajuste de dosis, cambio de medicamento o bien prevención de reacciones adversas evitando medicamentos que podrían causarle problemas a futuro.

En laboratorios Dr. Moreira contamos con asesoría sobre indicaciones, preparación para el estudio e interpretación que con gusto podremos compartir con usted y su médico.
¿Qué genes y medicamentos se estudian en el PANEL FARMACOGENÉTICO PARA MEDICAMENTOS?
En laboratorios Dr. Moreira ofrecemos el PANEL FARMACOGENÉTICO PARA MEDICAMENTOS. Con una simple muestra de hisopado bucal se analizan los genotipos (variantes) de los siguientes genes con su respectiva información suplementaria del perfil metabólico y respuesta predictiva a medicamentos:

42 genes: ABCB1, ABCG2, ADRA2A, ADRB1, AGT, CACNA1C, CES1, CFTR, COMT, CYP1A2, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, DRD1, DRD2, DRD3, EDN1, Factor II, Factor V, GNB3, GRIK4, GSTA1, HTR1A, HTR2A, HTR2C, IFNL3, KCNIP1, LDLR, MTHFR, NAT1, NR1H3, OPRM1, RYR1, SLC6A2, SLCO1B1, TPMT, UGT2B10, UGT2B7 y VKORC1.

Dentro del reporte se provee información de gran utilidad para medicamentos pertenecientes a los siguientes grupos para los cuales existen recomendaciones clínicas actualizadas basadas en evidencia sobre estudios farmacogenéticos.

Un reporte puede contener información sobre la respuesta predictiva y recomendaciones de 92 o más medicamentos. La cantidad de medicamentos mencionados en el reporte puede variar dependiendo al tipo de variantes identificadas para las cuales existan recomendaciones basadas en evidencia sobre estudios farmacogenéticos.

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