El hierro es un nutriente esencial que se requiere, entre otras cosas, para la producción de glóbulos rojos sanos. Es una parte crítica de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que se une al oxígeno en los pulmones y lo libera a medida que la sangre circula a otras partes del cuerpo. La prueba de hierro sérico mide la cantidad de hierro en la porción líquida de la sangre.
La cantidad de hierro presente en la sangre variará a lo largo del día y del día a día. Puede disminuido por deficiencias como la anemia, así como elevarse en estados de hidratación inadecuada, fenómenos inflamatorios, ciertos hábitos alimenticios, infecciones, desbalances hormonales, etc. Por esta razón, el hierro sérico casi siempre se mide con otras pruebas de hierro, incluidas la ferritina, la transferrina y la capacidad total de fijación de hierro calculada (TIBC) y la saturación de transferrina con el objetivo de encontrar causas de enfermedad asociadas a hierro elevado.
¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el acumulo de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). La acumulación de hierro en los órganos es tóxica y puede resultar en la falla de varios órganos. Aunque muchos órganos pueden ser afectados, puede afectar especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
¿Qué síntomas produce la enfermedad?
Los síntomas de la hemocromatosis, en general son graduales y pueden no notarse al inicio.
Aparece comúnmente a partir de los 35 años de edad sin síntomas claros. Los primeros síntomas pueden ser vagos, como fatiga o debilidad. Otros síntomas pueden incluir dolor en las articulaciones, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual, artritis, enfermedad hepática, diabetes, problemas cardíacos y decoloración de la piel.
¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?
La hemocromatosis puede ser hereditaria (primaria) o adquirida (secundaria) debido a otra condición tal como anemia con requerimientos altos de transfusión sanguínea, enfermedad hepática crónica, o una infección. También hay una forma neonatal. Se ha reportado que la forma hereditaria se presenta con una frecuencia de 1 en 200 personas aproximadamente.
La hemocromatosis hereditaria se clasifica en varios tipos, según la edad de inicio, la causa genética y el modo de herencia, siendo la tipo 1 “clásica” la más común de todas, causada por mutaciones en el gen HFE. Existen otras formas raras de la enfermedad como la hemocromatosis tipo 2 (juvenil), tipo 3 y tipo 4, todas estas causadas por mutaciones en genes diferentes asociados al metabolismo del hierro.
¿Cómo se hereda la hemocromatosis?
La hemocromatosis tipo 1 se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que las personas con hemocromatosis tipo 1 tienen un cambio genético (mutación o variante patogénica) en ambas copias del gen HFE en cada célula del cuerpo. Heredamos una copia de cada gen de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Se espera que los padres de una persona con hemocromatosis tipo 1 tengan una copia modificada del gen HFE. Las personas con una copia modificada de un gen se conocen como portadores. Los portadores típicamente no tienen signos o síntomas de hemocromatosis tipo 1.
Cuando dos portadores de hemocromatosis tipo 1 tienen hijos, cada niño tiene:
25% de probabilidad de tener hemocromatosis tipo 1
50% de posibilidades de ser portador como cada padre
25% de posibilidades de tener dos copias funcionales del gen HFE, lo que significa que el niño no se ve afectado y que no es portador de hemocromatosis tipo 1
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
El diagnóstico definitivo se debe realizar con pruebas genéticas confirmatorias que identifican las mutaciones en el gen HFE causantes de la enfermedad, las cuales pueden hacerse mediante un hisopado bucal o una muestra simple de sangre. Es importante que ante la sospecha de casos familiares se consulte a un genetista para definir la importancia de que otros miembros de la familia se realicen el estudio con el objetivo de hacer un diagnóstico temprano e incentivar a los portadores de la enfermedad a tomar acciones preventivas.
Para llegar al diagnóstico es importante que el médico tratante examine al paciente para identificar los signos y síntomas sugestivos de la enfermedad, así como la realización de estudios de laboratorio para orientar el diagnóstico tales como el perfil de hierro.
Además del hierro elevado, una saturación de transferrina mayor o igual a 45% con o sin ferritina elevada puede sugerir de manera importante el diagnóstico de hemocromatosis.
¿Cuáles son las complicaciones de la hemocromatosis?
La hemocromatosis no diagnosticada y no tratada puede dañar irreversiblemente el organismo causando complicaciones severas como:
Diabetes mellitus
Artritis degenerativa
Hipogonadismo
Insuficiencia hepática y cirrosis
Insuficiencia cardiaca y cardiomiopatía
Cáncer hepático o en otros órganos
Infecciones severas
¿Cómo se trata la hemocromatosis?
La enfermedad es controlada mediante flebotomías terapéuticas o “sangrías” para reducir la sobrecarga de hierro presente en la sangre del paciente. Además del manejo de los síntomas, existen otros métodos de filtración de la sangre por medio de aféresis o bien el tratamiento con medicamentos quelantes del hierro para evitar que circule dentro de la sangre en forma nociva.
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