Es el examen más avanzado, preciso y seguro en detectar los defectos genéticos (trisomías, aneuploidías y microdeleciones) más frecuentes que puede sufrir un bebé durante el proceso del embarazo, detectados en una simple muestra de sangre de la madre.

Dado que la prueba es realizada por Illumina, la compañía propietaria del desarrollo de la metodología de secuenciación genómica de nueva generación, su desempeño es superior y su tasa de error inferior a otras marcas usuarias del método tales como MaterniT21, Harmony, Panorama, InformaSeq, etc. 

Este examen Prenatal, detecta en la sangre de la madre a partir de la décima semana de gestación, las trisomías más comunes y defectos en los cromosomas X, Y, y otras anomalías genéticas tales como microdeleciones, además de precisar el sexo del bebé por medio del análisis específico del ADN presente en los fragmentos cromosómicos libres del bebé que circulan en la sangre materna.

Estudios clínicos demuestran que detecta con gran precisión el riesgo de trisomías fetales, alcanzando índices de detección de 99.2% con tasa de error del 0.1 %.

La prueba Verifi se basa en los nuevos desarrollos científicos de pruebas prenatales específicas “no invasivas”. La prueba aprovecha la secuenciación paralela masiva (MPS) del genoma completo. El método de secuenciación más profunda es combinado con un algoritmo altamente optimizado para ofrecer una respuesta más clara y fiable que otros métodos, con las siguientes ventajas:

• La eliminación de rechazo de muestras innecesarias.
• La reducción de la necesidad de volver a extraer muestras para repetir el estudio.
• La exclusión de muestras paternas.

Otras pruebas diagnósticas que utilizan muestras invasivas obtenidas a través de amniocentesis o muestras de vellosidades coriales, son precisas e incluso confirmatorias para detectar las trisomías fetales, sin embargo, son considerados como procedimientos invasivos al embarazo y conllevan un riesgo implícito de aborto, por lo tanto su indicación debe ser evaluada y justificada bajo criterios médicos específicos.

Existen otros exámenes como el triple y cuádruple marcadores del embarazo, que a través de un algoritmo calculan el porcentaje relativo de riesgo a presentar estas trisomías, aunque son útiles, estos exámenes muestran índices de sensibilidad y especificidad más bajos que la prueba Verifi lo que se traduce en una mayor cantidad de resultados falsos positivos (reportar riesgo de trisomía cuando realmente no existe) o falsos negativos (reportar ausencia de riesgo de trisomía cuando realmente si existe). Las tasas de error son mayores al 5%.

Las asociaciones médicas coinciden en que a todas las mujeres embarazadas se les deberían ofrecer pruebas de diagnóstico prenatal para determinar anomalías fetales y que las pruebas prenatales no invasivas suponen un avance importante en las técnicas de detección.

Esta prueba de detección está dirigida a mujeres embarazadas con feto único a partir de la semana 10 de gestación que cumplan alguno de los siguientes criterios:

• Edad materna avanzada (≥35 años en el parto)
• Prueba de triple o cuádruple marcador anormal
• Ecografía anormal
• Antecedentes médicos de riesgo elevado de T21, T18 o T13, o bien aneuploidía de los cromosomas sexuales.

A mujeres embarazadas de gemelos a partir de la semana 10 de gestación que cumplan alguno los siguientes criterios:

• Edad materna avanzada (≥32 años en el parto)
• Prueba de triple o cuádruple marcador anormal
• Ecografía anormal
• Antecedentes médicos de riesgo elevado de T21, T18 o T13.

Es posible realizarla en embarazos por donación de óvulos, siempre que se tengan datos clínicos completos e información médica adicional.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, los cuales son cadenas de ADN que contienen nuestra información genética, sumando un total de 46, XX o XY.

Una trisomía es una alteración de los cromosomas que ocurre cuando existen tres copias de un cromosoma específico, en lugar de las dos copias normales.

Trisomías

Enfermedad	Anomalía genética detectada	Frecuencia	Defectos encontrados
Síndrome de Down	Trisomía del cromosoma 21	1 en 700	Es la trisomía más frecuente y consiste en la presencia de un cromosoma 21 adicional. Se relaciona con discapacidad intelectual leve a moderada y puede estar asociada con anomalías cardíacas congénitas, leucemia y trastornos hormonales, metabólicos y digestivos.
Síndrome de Edwards	Trisomía del cromosoma 18	1 en 5,000	Consiste en una copia adicional del cromosoma 18. Se relaciona con incremento en la frecuencia de abortos espontáneos. Los bebés con esta enfermedad generalmente tienen problemas cardíacos aunados a otros trastornos que conducen a una disminución en la expectativa de vida.
Síndrome de Patau	Trisomía del cromosoma 13	1 en 16,000	Consiste en la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Relacionado a una alta tasa de abortos espontáneos, los bebés presentan defectos cardíacos graves, además de otros problemas. Habitualmente los bebés con esta afección no sobreviven después del primer año.

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Enfermedad	Anomalía genética detectada	Frecuencia	Defectos encontrados
Síndrome de Klinefelter	Cromosoma X adicional	1 en 500 a 1,000	Afecta a hombres. Suelen tener pequeños testículos y escasa producción de testosterona. Una escasez de testosterona puede conducir a la pubertad tardía o incompleta, aumento de la mama (ginecomastia), reducción del vello facial y corporal, y una incapacidad para tener hijos biológicos (infertilidad). Algunos individuos afectados también tienen diferencias genitales incluyendo testículos no descendidos (criptorquidia), la apertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias), o un pene inusualmente pequeño (micropenis). Los niños mayores y los adultos con síndrome de Klinefelter tienden a ser más altos que sus compañeros. En comparación con los hombres no afectados, los adultos con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y una enfermedad inflamatoria crónica llamada lupus eritematoso sistémico. Su probabilidad de desarrollar estos trastornos es similar a la de las mujeres en la población general. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Tienden a ser silenciosos, sensibles, y unassertive, pero las características de la personalidad varían entre los individuos afectados.
Síndrome triple XXX	Trisomía del cromosoma X	1 en 1,000	Afecta a mujeres. Conlleva mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje y retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje. También es posible el desarrollo tardío de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía) y dificultades conductuales y emocionales.
Síndrome XYY	Cromosoma Y adicional	1 en 1,000	Aunque los varones con esta condición pueden ser más altos que el promedio, este cambio cromosómico típicamente no causa características físicas inusuales. La mayoría de los varones con 47, síndrome XYY tienen desarrollo sexual normal y son capaces de tener hijos. 47, el síndrome XYY se asocia con un mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje y un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje. También es posible el desarrollo tardío de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía), temblores de las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) y dificultades emocionales y de comportamiento. Estas características varían ampliamente entre los varones y los hombres afectados. Un pequeño porcentaje de varones con 47, síndrome XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son condiciones de desarrollo que afectan la comunicación y la interacción social.
síndrome de Turner	Monosomía del cromosoma X	1 en 2,500	Afeta a mujeres. El 30% de las mujeres con síndrome de Turner tienen pliegues adicionales de la piel en el cuello (cuello palmeado), una línea baja del cabello en la parte posterior del cuello, hinchazón o hinchazón (linfedema) de las manos y los pies, anomalías esqueléticas o problemas renales. Un tercio a la mitad de los individuos con síndrome de Turner nacen con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la arteria grande que sale del corazón (coartación de la aorta) o anomalías de la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica ). Las complicaciones asociadas con estos defectos cardíacos pueden poner en peligro la vida. La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje no verbal y problemas de comportamiento son posibles, aunque estas características varían entre los individuos afectados.

Microdeleciones

Enfermedad	Anomalía genética detectada	Frecuencia	Defectos encontrados
Síndrome de DiGeorge	Deleción 22q11.2	1 en 4,000	Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 muy tan variados, los más comunes incluyen anomalías del corazón que a menudo se presentan desde el nacimiento, paladar hendido y características faciales distintivas. Las personas con síndrome de deleción 22q11.2 a menudo experimentan infecciones recurrentes causadas por problemas con el sistema inmunológico, y algunos desarrollan trastornos autoinmunes como la artritis reumatoide y la enfermedad de Graves en la que el sistema inmune ataca los propios tejidos y órganos del cuerpo. Los individuos afectados también pueden presentar problemas respiratorios, anomalías renales, niveles bajos de calcio en la sangre (que pueden dar lugar a convulsiones), disminución de plaquetas (trombocitopenia), dificultades de alimentación, problemas gastrointestinales y pérdida de la audición. Las diferencias esqueléticas son posibles, incluyendo la estatura baja y leve, y con menos frecuencia, las anomalías de los huesos espinales. Muchos niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen retrasos en el desarrollo, incluyendo retraso en el crecimiento y desarrollo del habla, y dificultades de aprendizaje. Más adelante en la vida, tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales como la esquizofrenia, la depresión, la ansiedad y el trastorno bipolar. Además, los niños afectados son más propensos que los niños sin síndrome de deleción 22q11.2 a tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (ADHD) y condiciones de desarrollo como trastornos del espectro autista que afectan la comunicación y la interacción social.
Síndrome 1p36	Deleción 1p36	1 en 5,000 a 10,000	Típicamente causa discapacidad intelectual severa. La mayoría de las personas afectadas no hablan, o hablan sólo unas pocas palabras. Pueden tener berrinches, morderse o exhibir otros problemas de conducta. La mayoría tiene anormalidades estructurales del cerebro, y las convulsiones ocurren en más de la mitad de las personas con este trastorno. Los individuos afectados suelen tener tono muscular débil (hipotonía) y dificultad para deglutir (disfagia). Las personas con síndrome de deleción 1p36 tienen una cabeza pequeña que también es inusualmente corta y ancha en proporción a su tamaño (microbraquicefalia). Los individuos afectados también tienen rasgos faciales distintivos incluyendo ojos profundos con las cejas rectas; Un aspecto hundido de la mitad de la cara (hipoplasia media de la cara); nariz ancha y plana; zona larga entre la nariz y la boca (filtrado); barbilla puntiaguda; y oídos de implantación baja, girados hacia atrás y de forma anormal. Las personas con síndrome de deleción 1p36 pueden tener problemas de visión o audición. Algunos tienen anomalías en el esqueleto, el corazón, el sistema gastrointestinal, los riñones o los genitales.
Síndrome de Angelman	Deleción 15q11.2	1 en 12,000 a 20,000	El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen el desarrollo tardío, la discapacidad intelectual, el deterioro grave del habla y los problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia). La mayoría de los niños afectados también tienen convulsiones recurrentes (epilepsia) y un pequeño tamaño de cabeza (microcefalia). El desarrollo tardío se hace notorio a la edad de 6 a 12 meses, y otros signos y síntomas comunes suelen aparecer en la primera infancia. Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento feliz y excitable con sonrisas frecuentes, risas y movimientos de aleteo. La hiperactividad, un corto período de atención y una fascinación por el agua son comunes. La mayoría de los niños afectados también tienen dificultad para dormir y necesitan menos sueño de lo habitual.
Síndrome de Prader Willi	Deleción 15q11.2	1 en 10,000 a 30,000	El síndrome de Prader-Willi es una compleja enfermedad genética que afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta condición se caracteriza por tono muscular débil (hipotonía), dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y desarrollo tardío. Comenzando en la niñez, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, que conduce a una sobrealimentación crónica (hiperfagia) ya la obesidad. Algunas personas con síndrome de Prader-Willi, en particular las personas con obesidad, también desarrollan diabetes mellitus tipo 2 (la forma más común de diabetes). Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener leve a moderada discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje. Los problemas de comportamiento son comunes, incluyendo estallidos de temperamento, terquedad y conducta compulsiva como la cosecha en la piel. También pueden ocurrir anomalías del sueño. Las características adicionales de esta condición incluyen características faciales distintivas tales como una frente estrecha, ojos en forma de almendra y una boca triangular; baja estatura; y manos y pies pequeños. Algunas personas con síndrome de Prader-Willi tienen una piel inusualmente clara y cabello de color claro. Tanto los varones afectados como las mujeres afectadas tienen genitales subdesarrollados. La pubertad está retrasada o incompleta, y la mayoría de los individuos afectados no pueden tener hijos (infértiles).
síndrome de Cri-du-chat	5p-	1 en 20,000 a 50,000	Los bebés con esta condición a menudo tienen un grito agudo que suena como el "maullido de un gato". El trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, pequeño tamaño de la cabeza (microcefalia), bajo peso al nacer y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Los individuos afectados también tienen características faciales distintivas, incluyendo implanatación amplia de los ojos (hipertelorismo), implantación baja de los oídos, mandíbula pequeña y cara redondeada. Algunos niños con síndrome de cri-du-chat nacen con defectos cardíaco.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn	4p-	1 en 50,000	Es una condición que afecta a muchas partes del cuerpo. En casi la totalidad de los casos, este trastorno tiene características faciales distintivas, incluyendo un puente nasal ancho y plano y una frente alta. Es común el retraso en el crecimiento y desarrollo. El crecimiento lento comienza antes del nacimiento, y los bebés afectados tienden a tener problemas para alimentarse y ganar peso. También tienen tono muscular débil (hipotonía) y músculos subdesarrollados. Las habilidades motoras como estar sentado, de pie y caminar se retrasan significativamente. La mayoría de los niños y adultos con este trastorno también tienen estatura baja. La discapacidad intelectual varía de leve a severa. La mayoría de los niños afectados también tienen convulsiones, que pueden ser resistentes al tratamiento. Es posible que presenten cambios en la piel como piel moteada o seca, anomalías esqueléticas como curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis y cifosis), problemas dentales incluyendo falta de dientes y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) y / o en el labio ( labio leporino). También puede tener anormalidades en los ojos, el corazón, el tracto genitourinario y el cerebro.

Al medir la cantidad relativa de los cromosomas libres circulantes en la sangre materna, se detecta o descarta la presencia de estas tres trisomías comunes, así como alteraciones importantes en los cromosomas X y Y que pueden tener relación con trastornos del aprendizaje, lectura y el habla y los síndromes genéticos más frecuentes causados por microdeleciones.

Deberá comentar este resultado con su Médico Ginecólogo o su Médico de confianza, ellos le orientarán al respecto o podrán recomendar la interconsulta de Consejería Genética.