El término trombosis se refiere la presencia de coágulos de sangre los cuales pueden formarse y permanecer detenidos en un sitio de la circulación como puede ser una vena o una arteria.

La embolia se produce cuando el coágulo (trombo) se moviliza y circula en la sangre hacia otros sitios del organismo.

El infarto ocurre cuando el embolismo resulta en el cierre u oclusión de un vaso sanguíneo bloqueando el flujo normal de la sangre.

El tromboembolismo puede causar infartos cuando se tapa una arteria de calibre más pequeño al coágulo o cuando una placa de colesterol se rompe dentro de una arteria, siendo más frecuente que ocurra en sitios como el corazón y el cerebro. En la circulación venosa, los coágulos se pueden embolizar a venas de mayor calibre causando trombosis venosas profundas, siendo más frecuente la trombosis de las venas de las piernas, la trombosis pulmonar y cerebral.

Hasta la fecha se ha establecido que la causa es multifactorial. Las alteraciones en el sistema de la coagulación que pueden ocasionar trombosis en presencia de factores de riesgo ambientales son conocidas como estados de hipercoagulabilidad o trombofilia, los cuales pueden tener un origen genético (hereditario o adquirido), inmuno/hematológico, metabólico y endocrinológico principalmente.

El riesgo de trombosis depende de factores genéticos, personales y ambientales, siendo la suma de dichos factores lo que puede aumentar el riesgo de trombosis considerablemente en una persona sin importar su género o edad.

Factores de riesgo más reconocidos:

• Variantes genéticas (trombofilia hereditaria)
• Familiares de primera línea que hayan padecido tromboembolia o infarto
• Edad mayor a 65 años
• Sobrepeso y obesidad
• Enfermedades como: síndrome de antifosfolípidos, coagulopatías, síndromes mieloproliferativos, diabetes, hipertensión, cáncer, hemoglobinuria paroxística nocturna, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome nefrótico, enfermedad congénita del corazón, entre otras.
• Perfil de lípidos alterado
• Toma de medicamentos pro-trombóticos como anticonceptivos orales o terapia de reemplazo hormonal
• Inmovilidad por discapacidad o por permanecer en una misma posición por tiempos prolongados (p. ej.: viajes largos)
• Cirugía (especialmente de traumatología y ortopedia) o procedimientos médicos invasivos prolongados
• Accidentes o golpes que requieren asistencia médica

La trombofilia es la susceptibilidad o tendencia a la trombosis por la presencia de variantes genéticas heredadas o adquiridas.

Una variante genética es un polimorfismo o mutación heredada de los padres en una posición específica de un gen que puede o no codificar para la producción de una proteína (hormona, enzima, de tipo estructural, etc.). Las variantes pueden portarse y segregarse hereditariamente entre las generaciones de una familia o pueden adquirirse en la vida y transmitirse a la descendencia de forma hereditaria.

Las variantes pueden ser benignas, de significado indeterminado o patológicas. Se dice que una variante genética es patológica cuando tiene una consecuencia negativa en la proteína codificada por el gen portador de dicha variante. La alteración en la proteína inducida por la variante (mutación o polimorfismo) puede modificar la estructura, función o cantidad, causando enfermedad en el organismo por si sola o en combinación con otros factores de riesgo ambientales como es el caso de la trombofilia hereditaria.

No todas las personas portadoras de variantes genéticas asociadas a trombofilia hereditaria sufren trombosis.

Alrededor del 25% de las muertes en nuestro país están relacionadas a trombosis en personas mayores de 65 años. En aquellos pacientes que sufren una trombosis venosa, se ha demostrado una causa genética en el 40% de los casos aunado a otros factores de riesgo personales y ambientales.

El beneficio de conocer si una persona es portadora de variantes genéticas asociadas a trombofilia hereditaria recae en la prevención de situaciones que puedan inducir la trombosis tales como:

• Evitar la toma de anticonceptivos hormonales orales o terapia de reemplazo hormonal y otros medicamentos que puedan ser pro-trombóticos.
• Evitar procedimientos médico-quirúrgicos innecesarios o con fines únicamente estéticos
• Monitorización estrecha y administración de tratamiento profiláctico para pacientes bien seleccionados, como es el ejemplo de aquellos con antecedente de trombosis que tengan que ser sometidos a un procedimiento quirúrgico de urgencia o electivo
• Consultar con ginecólogos y especialistas en biología de la reproducción para lograr un embarazo sano o bien prevenir y controlar posibles complicaciones
• Toma de medicamentos profilácticos que prevengan la trombosis y suplementos vitamínicos como el ácido fólico
• Evitar la inmovilidad o viajes prolongados
• Hacer cambios en el estilo de vida para disminuir el riesgo ambiental (dieta, peso corporal, perfil de lípidos, ejercicio, etc.)

• Pacientes en estudio de trastornos de la coagulación
• Personas con antecedentes de trombosis venosa o infarto asociados a estados de hipercoagulabilidad
• Pacientes con sospecha clínica de trombofilia hereditaria por antecedentes propios o familiares en evaluación médica para diagnóstico, tratamiento o cirugía (en especial de traumatología y ortopedia)
• Mujeres con antecedentes de aborto frecuente, infertilidad o complicaciones en el embarazo asociadas a trombosis o hipercoagulabilidad
• Mujeres que planean tomar anticonceptivos hormonales orales como método de planificación familiar o como terapia de reemplazo hormonal
• Pacientes candidatos a tratamiento con medicamentos que puedan tener actividad en el sistema de la coagulación

No se recomienda realizar estudios genéticos para trombofilia hereditaria en personas sanas sin antecedentes familiares ni factores de riesgo ambientales asociados a trombosis sin importar su edad, género o grupo étnico.

El estudio de variantes genéticas para riesgo de trombosis tiene como utilidad clínica identificar a aquellos pacientes con trombofilia hereditaria que tienen riesgo aumentado de desarrollar trombosis, tromboembolia, infarto o ciertas complicaciones asociadas al embarazo únicamente.

Los resultados deben ser interpretados por un médico en compañía de una evaluación clínica completa y estudios adicionales complementarios o confirmatorios incluyendo aquellos que puedan establecer un origen genético diferente a las variantes ya estudiadas.

Además de las variantes genéticas, siendo la mutación Leiden del factor V la que se identifica con mayor frecuencia en la población, lo siguientes son algunos estudios adicionales con gran utilidad clínica para identificar causas frecuentes de trombofilia o infertilidad:

• Proteína C de la coagulación
• Proteína S de la coagulación
• Antitrombina III
• Plasminógeno
• Fibrinógeno
• Homocistenía
• Resistencia a la proteína C activada
• Anticuerpos antifosfolípidos
• Anticoagulante lúpico/anticardiolipinas
• Pruebas generales de coagulación