Uso Clínico: Prueba de utilidad para determinar la presencia de 97 mutaciones compatibles con fibrosis quística en el gen CFTR. Discrimina entre delta F508 y los siguientes polimorfismos: F508C, I506V e I507V

Metodología: CTFR Secuenciacion de proxima generacion para identifacar 97 variantes en el gen CTFR

Preparación del paciente: Presentarse con ayuno al menos de 4 horas.

Tiempo de entrega: 20 días

Volumen: 7 (4) ml.

Especímen de elección: Sangre con EDTA

Notas: Realizar la toma en 2 TUBOS TAPON LILA con EDTA. Días de toma: Lunes a Viernes. Días de proceso: Lunes a Viernes. Estabilidad: 14 días temperatura ambiente, 30 días refrigeración a 4°C. Criterio de rechazo: Muestra congelada o hemolizada; cantidad insuficiente para el análisis; envase inadecuado.