Uso Clínico: Prueba de utilidad en Permite identificar el riesgo genético antes de que aparezca la enfermedad.

Metodología: SECN Secuenciación de nueva generación (NGS)

Preparación del paciente: No requiere ningún tipo de preparación previa al estudio (No se requiere ayuno).

Tiempo de entrega: 45 días

Volumen: Realizar toma en TUBO TAPON LILA con EDTA (4 mL de sangre).

Especímen de elección: Sangre total con EDTA

Notas: Realizar toma en TUBO TAPON LILA con EDTA (4 mL de sangre). Llenar tubo hasta el volumen preestablecido. Enviar muestra, formato de solicitud y consentimiento informado en la bolsa Biohazard proporcionada por Recepción y control de muestra. Días de toma: Lunes a Domingo. Días de proceso: Lunes a Viernes. Estabilidad: 7 días temperatura ambiente. Criterio de rechazo: Concentración o calidad de ADN insuficiente, muestra insuficiente, coagulada, Sin historia clínica.

Analitos incluidos: Genes analizados APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM (solo CNV), FLCN, GREM1, HOXB13, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, SUFU, TP53