Uso Clínico: Prueba de utilidad en el diagnóstico de errores inatos del metabolismo.

Metodología: FEIA Inmunoensayo Fluoroenzimático
S Espectrofotometría
HPLC Cromatografía líquida de alta resolución
LC Cromatografía líquida
MS-MS Espectrometría de masas

Preparación del paciente: Estudio requiere previa cita. El recien nacido deberá haber tenido al menos 2 ingestas de alimento previo a la toma del estudio. El estudio deberá de realizarse preferentemente entre el tercer y quinto día de vida, de no ser posible por alguna circustancia deberá realizarse antes de los 30 días de vida.

Tiempo de entrega: 15 días

Volumen: Impregnar 10 círculos completamente transpasado hasta la parte posterior

Especímen de elección: Sangre dtotal en papel filtro.

Notas: Llenar los datos que se encuentran en la tarjeta de tamiz, no omitir ningún dato y sin utilizar plumas de gel o plumones Preguntar al familiar el nombre y la edad del paciente, y confirmar la información en la etiqueta Solicitar al familiar descubrir el pie izquierdo o derecho del paciente, colocandolo a manera de que el talón quede colgado un nivel inferior al cuerpo del bebe Colocarse los guantes Inmovilizar el pie, hacer dos líneas imaginarias, una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón y la otra que va del pliegue interdigital del cuarto o quinto dedo hacia el talón. La zona a puncionar deberá ser sobre alguno de los extremos del talón del bebe, nunca puncionar el centro del pie. Las áreas externas de la línea es una zona con numerosos capilares que aporta buena cantidad de sangre, además se evita lesionar el hueso calcáneo Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol, dejar evaporar el exceso. No utilizar antiséptico yodado Introducir la punta de la lanceta con un sólo movimiento rápido y seguro en dirección casi perpendicular a la superficie del pie Las gotas de sangre deben ser grandes, que llenen el círculo completo y que impregnen la cara posterior de la tarjeta de papel filtro Colocar la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar los círculos de la tarjeta. Cuidar que el papel filtro no toque la piel del niño o niña. Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con la gota de sangre para llenar todos los círculos de la tarjeta Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie del niño o niña por arriba del nivel del corazón y presionar el área de la punción con un algodón limpio y seco Dejar secar la muestra en papel filtro por al menos 3 h a temperatura ambiente en posición horizontal y nunca cercana a una fuente directa de calor, ni secarla por otros medios físicos ni luz No tocar los círculos que contienen las gotas de sangre Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificación en un sobre y almacenarla en un lugar fresco Notas: 1. Para tamiz donde se utilice un papel de 4 círculos se deberán enviar 2 papeles filtro 2. Para tamiz donde se utilice un papel de 6 círculos se deberá enviar 1 papel filtro 3. Las gotas de sangre deberán llenar en su totalidad cada círculo y estas deberán impregnarse en la cara posterior de la tarjeta de papel filtro Estabilidad: 7 días temperatura ambiente. Criterio de rechazo:*La gota de sangre se extiende al círculo vecino. Sucede cuando la gota de sangre se extiende sobre la piel *Muestra sobresaturada. Varias gotas de sangre se impregnan en el mismo círculo *Muestra insuficiente. Gota de sangre muy pequeña y los círculos se llenaron con pequeñas gotas ó la gota de sangre no impregnó la parte posterior de la tarjeta de papel filtro *Muestra diluida, la sangre se mezcló con el alcohol por que la piel no se dejó secar *Muestra conservada inadecuadamente *Muestras con datos incompletos . a.-Muestras sin identificar. b.-Muestras enviadas sin dejar secar mínimo 3 horas. c.-Muestras contaminadas con alcohol. d.-Papel filtro con más de 2 gotas de sangre en el mismo círculo. e.-Muestras enviadas en bolsas de plástico. f.-Muestras Coaguladas, sobresaturadas, insuficiente o diluida. Contaminación de la muestra con EDTA. Uso de triyodotironina, aspirina, heparina, tiroxina, corticoesteroides (e.g., dexametasona), cloramfenicol, arsenicales, sulfonamidas, quinina, quinidina, nitrofurantoí­na, azul de metileno, acido pivalinico, fármacos que contienen aminas aromáticas primarias. En caso de dieta parenteral indicarlo. Evitar temperaturas superiores a 37°C. muestras inadecuadas.

Analitos incluidos: HORMONAS, ENZIMAS, AMINOACIDOS, HEMOGLOBINOPATIAS.